Maladie lysosomale
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Bioscientia Zentrum für Humangenetik
Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim
06132 781411
06132 781194
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Versorgungseinrichtungen 13
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Cholangiocarcinome
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Porphyrie
- Pancréatite chronique héréditaire
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- VIPome
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Syndrome de Budd-Chiari
- Polypose adénomateuse familiale
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Cholangite biliaire primitive
- Cholangite sclérosante primitive
- Maladie de Fabry
- Hémochromatose associée à TFR2
- Maladie de Wilson
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450516012
030 450516912
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092611
0234 5092627
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8119512
Webseite
E-Mail
0211 8117702
0211 8119512
E-Mail
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung
- Lysosomale Speicherkrankheit
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Ketonkörper-Transport-Störung
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mitochondriopathie
- Organoazidopathie, klassische
- Neurometabolische Krankheit
- Biotinidase-Mangel
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Dysplasie osseuse primaire
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter (GoRare) der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9712240
0341 9712209
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
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- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nephronophthise
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fett-Stoffwechselstörung
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System